מחלות חום חוזרות,מחלות אוטואינפלמטוריות ו-CRMO
כאשר לילד יש התקפי חום שחוזרים שוב ושוב בלי זיהום ברור, חשוב לבדוק האם מדובר בדפוס מוכר של מחלת חום מחזורי או מחלה אוטואינפלמטורית.
חום חוזר בילדים הוא תופעה שמטרידה מאוד הורים. ברוב המקרים מדובר בזיהומים חוזרים רגילים של הילדות, בעיקר בגיל הגן. אבל כאשר החום מופיע בתבנית קבועה, חוזר בעוצמה דומה, מלווה בכאבים, כיבים בפה, כאבי בטן, פריחה, כאבי מפרקים או כאבי עצמות, ובין ההתקפים הילד נראה בריא לחלוטין, כדאי לחשוב על מחלות חום מחזורי או מחלות אוטואינפלמטוריות.
מהי מחלה אוטואינפלמטורית?
מחלות אוטואינפלמטוריות הן מחלות שבהן מערכת החיסון המולדת פועלת בצורה לא מבוקרת ויוצרת התקפי דלקת. בניגוד למחלות אוטואימוניות קלאסיות כמו זאבת, שבהן לעיתים מוצאים נוגדנים עצמיים, במחלות אוטואינפלמטוריות הבעיה נמצאת בדרך כלל במנגנוני הדלקת הראשוניים של הגוף. התוצאה היא התקפים של חום, כאבים ודלקת, לעיתים ללא זיהום ממקור חיצוני.
הנקודה החשובה אינה רק כמה גבוה החום, אלא האם יש דפוס חוזר: אותו מרווח בין התקפים, אותם תסמינים, והבראה מלאה ביניהם.
מתי חום חוזר בילדים מצריך בירור?
PFAPA
PFAPA היא תסמונת החום המחזורי השכיחה ביותר בילדים צעירים. היא מופיעה לרוב בגילאי שנתיים עד חמש. המאפיין הבולט הוא התקפי חום גבוהים שחוזרים בתבנית קבועה מאוד, לעיתים כמעט כמו שעון, כל כמה שבועות.
איך PFAPA נראית?
במהלך התקף הילד נראה חולה וסובל, אך בין ההתקפים הוא בריא לחלוטין, מתפתח היטב ואינו סובל מזיהומים חריגים. ההתקפים נמשכים בדרך כלל כמה ימים ויכולים לכלול:
מה מבדיל PFAPA מזיהומים חוזרים?
ב-PFAPA יש מחזוריות ברורה, תרביות גרון בדרך כלל שליליות, והילד חוזר לעצמו לחלוטין בין ההתקפים. אין ירידה בגדילה ואין נטייה לזיהומים קשים בין ההתקפים.
מה חשוב לשלול לפני שמחליטים שמדובר ב-PFAPA?
חשוב במיוחד לשלול נויטרופניה מחזורית. זו מחלה המטולוגית נדירה שגם בה החום יכול להופיע בערך כל 21 יום. ההבדל הוא שבנויטרופניה מחזורית יש ירידה משמעותית במספר הנויטרופילים בספירת הדם בזמן ההתקף, ולעיתים גם דלקות חניכיים, כיבים משמעותיים וזיהומים חיידקיים. לכן לעיתים יש צורך בספירות דם חוזרות במועדים מתאימים.
איך מטפלים ב-PFAPA?
בחלק מהילדים מנה חד פעמית של סטרואיד בתחילת ההתקף יכולה לקצר אותו בצורה משמעותית. בחלק מהמקרים, במיוחד כאשר ההתקפים תכופים ופוגעים מאוד בשגרה, נשקלת כריתת שקדים. ההחלטה תלויה בתדירות ההתקפים, בחומרתם ובהשפעה על הילד והמשפחה.
FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית
FMF היא מחלה אוטואינפלמטורית גנטית שכיחה יחסית באזור אגן הים התיכון. היא נפוצה יותר באוכלוסיות מסוימות, כולל יהודים ממוצא צפון אפריקאי, עיראקי, טורקי, ארמני וערבי. המחלה קשורה בדרך כלל לשינויים בגן MEFV.
איך FMF מתבטאת?
ההתקפים ב-FMF לרוב קצרים יותר מהתקפי PFAPA, ונמשכים בדרך כלל 12 עד 72 שעות. הם אינם בהכרח מופיעים במחזוריות מדויקת. ההתקפים יכולים לכלול:
למה חשוב לאבחן ולטפל ב-FMF?
הטיפול המרכזי ב-FMF הוא קולכיצין. טיפול קבוע ומסודר מפחית התקפים, אך חשוב לא פחות: הוא נועד למנוע סיבוך ארוך טווח בשם עמילואידוזיס, שבו חלבון דלקתי שוקע בכליות ועלול לגרום לפגיעה כלייתית. לכן גם כאשר הילד מרגיש טוב בין התקפים, יש חשיבות להקפדה על טיפול ומעקב.
איך מאבחנים FMF?
האבחון מבוסס על שילוב של סיפור קליני, מוצא משפחתי, דפוס ההתקפים, בדיקות דלקת בזמן התקף ולעיתים בדיקה גנטית ל-MEFV. בדיקה גנטית יכולה לעזור, אך האבחנה אינה נשענת עליה בלבד. יש חשיבות גדולה לתיאור המדויק של ההתקפים.
תסמונות חום נדירות: CAPS, TRAPS, MKD / HIDS
ישנן תסמונות חום אוטואינפלמטוריות נדירות יותר. הן פחות שכיחות מ-PFAPA ומ-FMF, אך חשוב להכיר אותן כאשר התמונה אינה מתאימה למחלות השכיחות, כאשר ההתקפים קשים מאוד, כאשר יש תסמינים מגיל ינקות, או כאשר יש מעורבות של עור, שמיעה, מערכת העצבים, מערכת העיכול או שלד.
קבוצה של מחלות הקשורות בדרך כלל לשינויים בגן NLRP3. הן יכולות לגרום לחום, פריחה דמוית חרלת, כאבי מפרקים ולעיתים פגיעה בשמיעה, בעיניים או במערכת העצבים. בקבוצה זו נכללות FCAS, Muckle-Wells ו-CINCA / NOMID.
תסמונת שבה ההתקפים נוטים להיות ארוכים יותר. הם יכולים לכלול חום ממושך, כאבי שרירים נודדים, כאבי בטן, פריחה ולעיתים נפיחות סביב העיניים.
מחלה נדירה שבה התקפי החום יכולים להיות מלווים בשלשולים, כאבי בטן, הגדלת בלוטות לימפה, הגדלת כבד או טחול ולעיתים תגובות דלקתיות משמעותיות לאחר חיסונים.
איך מטפלים בתסמונות חום נדירות?
הטיפול תלוי באבחנה המדויקת. בחלק מהמחלות משתמשים בטיפולים ביולוגיים ממוקדים, במיוחד בתרופות שחוסמות את IL-1 או מנגנונים דלקתיים אחרים. במחלות נדירות כאלה יש חשיבות למעקב במרכז שמכיר מחלות אוטואינפלמטוריות, ולעיתים גם לייעוץ גנטי.
CRMO / CNO, דלקת עצם כרונית חוזרת שאינה חיידקית
CRMO, שנקראת גם CNO, היא מחלה אוטואינפלמטורית של העצם. למרות השם "אוסטאומיאליטיס", לא מדובר בזיהום חיידקי של העצם, אלא בדלקת סטרילית, כלומר דלקת ללא חיידק.
איך CRMO נראית אצל ילד?
המחלה מופיעה לרוב בילדים ומתבגרים, לעיתים סביב גילאי 8 עד 14. התלונה העיקרית היא כאב עצמות עמוק, לעיתים כאב שמחמיר בלילה או מעיר משינה. הכאב יכול להופיע סביב הברכיים, הקרסוליים, שורש כף היד, עצמות הבריח, הלסת או עמוד השדרה. לעיתים יש נפיחות מקומית, צליעה, עייפות או ירידה בפעילות.
למה האבחון של CRMO מתעכב לפעמים?
כי כאבי עצמות בילדים יכולים לנבוע מסיבות רבות, וחלק מהרופאים פחות מכירים את המחלה. בנוסף, חשוב לשלול מצבים אחרים לפני שמאבחנים CRMO, במיוחד זיהום חיידקי בעצם ומחלות ממאירות של העצם או הדם.
אילו בדיקות עוזרות באבחון CRMO?
בדיקת ההדמיה החשובה ביותר היא MRI, ולעיתים MRI גוף שלם. בדיקה זו יכולה להראות בצקת במח העצם ולגלות מוקדים נוספים שאינם כואבים. כאשר יש נגע בודד או ממצא לא אופייני, לעיתים יש צורך בביופסיית עצם כדי לשלול זיהום או גידול.
איך מטפלים ב-CRMO?
הטיפול מתחיל לעיתים בתרופות נוגדות דלקת ממשפחת NSAIDs. בחלק מהילדים זה מספיק. במקרים עמידים יותר, במעורבות עמוד שדרה או כאשר יש סיכון לנזק לעצם, נשקלים טיפולים חזקים יותר כמו תרופות ביולוגיות או ביספוספונטים. המטרה היא להפחית כאב, לעצור דלקת ולמנוע נזק גרמי ארוך טווח.
אבחנה מבדלת: מה עוד יכול לגרום לחום חוזר או כאבי עצמות?
לא כל חום חוזר הוא מחלה אוטואינפלמטורית, ולא כל כאב עצם הוא CRMO. חשוב לשלול:
הבירור אינו נועד להדביק לילד אבחנה נדירה, אלא להבין האם דפוס החום, הכאב והבדיקות מתאים למחלה מוכרת שדורשת טיפול ומעקב.
איך נראה בירור מסודר?
הבירור משתנה לפי התמונה הקלינית, אך יכול לכלול:
מתי כדאי לפנות להערכה מסודרת?
- חום חוזר במחזוריות קבועה
- התקפי חום ללא מקור ברור
- חום חוזר עם כיבים בפה ובלוטות צוואר
- כאבי בטן חוזרים עם חום
- כאב חזה בזמן התקף חום
- כאבי מפרקים או נפיחות מפרק
- פריחה חוזרת בזמן חום
- כאבי עצמות עמוקים או כאב שמעיר משינה
- צליעה חוזרת
- ירידה במשקל או פגיעה בגדילה
- עייפות חריגה בין התקפים
- מדדי דלקת גבוהים שוב ושוב
- חשד לפגיעה כלייתית או חלבון בשתן
למה חשוב מעקב מסודר?
במחלות חום חוזרות ואוטואינפלמטוריות, חשוב לזהות את הדפוס. לעיתים הילד נראה חולה מאוד בזמן ההתקף, אך בריא לגמרי בין ההתקפים. במחלות אחרות יש דלקת שקטה גם בין האירועים. מעקב מסודר מאפשר להבדיל בין מצבים שפירים יחסית לבין מחלות שדורשות טיפול קבוע, מניעת סיבוכים ובדיקות מעקב.
מסר אישי שלי
"כשילד מעלה חום שוב ושוב, קל לחשוב בכל פעם שמדובר בעוד וירוס. לפעמים זה באמת המצב. אבל כאשר החום חוזר בדפוס קבוע, כשהוא מלווה בכיבים בפה, כאבי בטן, כאב חזה, פריחה, כאבי מפרקים או כאבי עצמות, כדאי לעצור ולהסתכל על התמונה כולה. בעיניי, הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את הדפוס: מה קורה בזמן ההתקף, מה קורה בין ההתקפים, ואילו בדיקות משתנות. כך אפשר להבדיל בין מצב שחולף לבד לבין מחלה שמצריכה מעקב וטיפול ממוקד."
שאלות ותשובות
מושגים שכדאי להכיר
להערכה מסודרת
אם לילד יש חום חוזר, כאבי בטן חוזרים, כיבים בפה, כאבי חזה בזמן חום, כאבי עצמות, צליעה, פריחה או מדדי דלקת גבוהים ללא הסבר, כדאי לבצע הערכה מסודרת.
המידע באתר נועד להרחבת ידע ואינו מחליף ייעוץ רפואי אישי. במצב דחוף, חום גבוה, שינוי במצב הכללי, כאב חזק, קוצר נשימה, ישנוניות, סימני התייבשות או החמרה משמעותית יש לפנות למוקד רפואי או מיון.